Novo método para diagnosticar a hereditariedade de câncer de mama e de ovário

Siency Daily, 16 de janeiro de 2013 – Um enorme sequenciamento genético e uma análise algoritma  genética detectam mutações em genes associados à doença.

Pesquisadores do Instituto Catalão de Oncologia (ICO) e do Bellvitge Instituto de Pesquisa Biomédica (IDIBELL) tem desenvolvido e validado um novo método para diagnosticar cancro da mama e de ovário hereditários com base no sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2. O modelo é baseado em uma análise genética e bioinformática que tem sido muito eficaz. O novo protocolo foi descrito em um artigo publicado no Jornal de Genética Humana. Nos últimos anos, novos avanços nas técnicas de seqüenciamento tem sido realizados para o desenvolvimento de novas plataformas de seqüenciamento de ácidos nucléicos, denominado plataformas de grande sequenciamento ou seqüenciamento da próxima geração. Estes aperfeiçoamentos tecnológicos trouxeram uma verdadeira revolução no campo da investigação biomédica, no campo da genética e da genômica. O aparecimento de seqüenciadores de última geração e a possibilidade de combinar os genes de diferentes pacientes usando identificadores tem permitido adaptar estas novas tecnologias no campo do diagnóstico genético. Utilizando uma plataforma de última geração para sequenciamento dos genes, uma equipe liderada pelo pesquisador Conxi Lázaro, do Programa do Câncer hereditário, desenvolveu um protocolo abrangente que permite realizar uma sequência de codificação de todas as regiões adjacentes de BRCA1 e de BRCA2, responsáveis pelo cancro da mama e do ovário hereditários.

Algoritmo de sequenciamento de genes 

Esta abordagem permite identificar todas as mutações pontuais e pequenas deleções e inserções analisadas, mesmo nas regiões de alta dificuldade técnica, tais como regiões homopolimérica", explica o pesquisador. O protocolo desenvolvido é um algoritmo próprio de seqüenciamento de genes e análise bioinformática  e tem se mostrado muito eficiente para detectar todas a mutações existentes e para eliminar falsos positivos.

A validação deste algoritmo para diagnosticar cancro da mama e ovário hereditários, mostrou uma sensibilidade e especificidade de 100% das amostras analisadas, ao mesmo tempo, reduziu o tempo para obtenção dos resultados. Além disso, uma equipe de Investigação liderada por Lázaro tem implementado o uso desta abordagem para análise dos genes responsáveis pelos cancros hereditários do Cólon e do reto, como polipose e Sindrome de Lynch.

Até dez por cento dos cânceres são hereditários, o que significa que mutações genéticas como predisponentes para vários tipos de tumores são transmitidos de pais para filhos. Uma destas identificações de mutações é muito Importante para evitar a ocorrência de tumores em pessoas com predisposição familiar. O câncer de mama e de ovários é uma das formas hereditárias de cancro que afetam cada vez mais pessoas. A doença é geralmente causada por mutações no genes BRCA1 de  BRCA2.

Estas mutações também podem estar associadas com outros tipos de cancros.